자폐성 장애는 근현대에 들어서 생긴 개념으로, 한국에서 자폐성 장애가 알려진 것은 1970년대 후반입니다. 이 당시에는 자폐성 장애의 개념이 지적장애가 같이 있는 자폐성 장애(저기능 자폐증) 정도로 자폐성 장애의 개념이 빈약했으며, 고기능의 자폐성 장애(고기능 자폐증, 아스퍼거 증후군, 경미하면서 지적장애가 없는 부류)는 거의 알려지지 않았던 시절이었습니다. 한스 아스퍼거가 발견한 자폐성 장애는 1980년대 이후에서야 알려지고, 이 이후의 자폐성 장애의 기준이 변하면서 현재의 자폐성 장애라는 개념이 생긴 것입니다.
1. 자폐 스펙트럼의 특징
자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorders, ASD)라는 말은 전반적 사회성 발달장애의 증상이 경미한 것에서부터 심각한 것까지 무지개색처럼 연속적으로 이어져 나타나는 질환이라는 의미를 가지고 있습니다. 대표적인 특징은 사회적 의사소통의 질적인 결함, 제한된 관심사 및 반복적인 행동입니다. 미국 정신과 학회는 정신장애 진단 및 동계 매뉴얼(DSM-5)에서 자폐증, 아스퍼거 증후군, 상세 불명의 전반적 발달장애, 아동기 붕괴성 장애 등을 묶어 자폐 스펙트럼으로 분류하였습니다. 스펙트럼이라는 용어에서도 추정하듯이 나타나는 증상이나 행동 양상이 매우 다양한데, 예로 지능 수준의 편차가 커서 지적장애(IQ 70 이하)의 비율이 높고, 반대로 고기능(IQ 120 이상)의 경우도 꽤 있습니다. 자폐 스펙트럼 장애는 아동기에 사회적 상호작용의 장애, 언어성 및 비언어성 의사소통의 장애, 상동적인 행동과 관시믈 특징으로 하는 질환입니다. 자폐증은 영아기나 유아기에 먼저 나타나는데, 생후 6개월 후부터 조금씩 시작되고 2~3세에 완전히 모습을 드러냅니다. 백일 이후 엄마와 아빠 등 낯익은 사람을 볼 때 짓는 사회적 모습이 나타나지 않고, 돌에서 두 돌 사이 아이가 주 양육자와의 분리 과정에서 너무 무감각한 경우, 청력에 이상이 없는데도 이름을 부를 때 활발히 반응하지 않거나 상대방의 눈을 보지 않고 다른 곳을 보는 경우, 블록이나 자동차를 일렬로 나열하고 상대방의 말을 그대로 따라 하는 특징들을 보입니다. 자폐성 장애의 상당수는 대부분의 감각기관이 비장애인보다 예민한 경우가 더 많고, 이로 인한 과도한 감각 자극을 수용하지 못하고 스트레스가 극에 달했을 때 폭발 반응을 보이기도 합니다. 중증도 이상의 자폐성 장애인은 눈 맞춤이 불가능하거나 매우 힘든데, 눈을 맞추는 것이 어색해서가 아니라 감각 처리 기능이 정상인과 달라 시각 정보가 과도하게 쏟아져 들어오기 때문입니다. 자폐성 장애인들의 큰 특징 중 하나는 시각적 분석 능력이 매우 뛰어나다는 것인데 이는 측두엽과 후두엽이 크게 발달했기 때문이며 그로인해 일반인이라면 관심을 두지 않는 특정 사물이나 도형에 크게 집착하게 됩니다.
2. 자폐 스펙트럼의 원인과 진단
자폐 스펙트럼 장애에는 유전적 요인이 분명히 작용하는 것으로 보이나 그 원리와 기전에 대해서는 잘 알려진 바가 없으며, 드물게 나타나는 특정 돌연변이들이 주요 원인인지 아니면 비교적 흔한 유전 변이들의 상호작용의 결과인지도 불분명합니다. 여기서 유전적이란 말은 단순히 부모가 아이에게 유전자를 물려주었다는 의미가 아니라 정상 유전자를 물려주어도 유전자가 발현하는 과정에서 문제가 생기면 뇌 발달 과정에서 이상이 발생할 수 있다는 것입니다. 지금까지의 연구를 종합해 보면 전체 자폐 스펙트럼 장애의 유전도는 90% 정도이며, 중 약 30%가 유전적인 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 자폐 스펙트럼 장애의 위험인자로는 유전적 요인, 임신 전 요인, 임신 전후 요인, 신경해부학적 이상, 환경적 요인이 있고 이는 자폐 스펙트럼 장애가 다양한 신경생물학적 원인에서 기인하는 뇌 발달상의 장애로 인하여 발생하는 질환으로 여겨집니다. 또한 산전, 주산기 및 산후 합병증이 있는 경우 자폐 관련 증상의 발생 위험이 크다는 보고도 있습니다.
자폐 스펙트럼 장애의 진단은 아동의 행동을 관찰한 후 정신장애 진단 및 통계 매뉴얼( DSM-5)에 근거하여 임상의사가 진단하는 것이 기본입니다. 부모님에게 아이의 발달력을 청취하고 다양한 원인 요소에 의해 자폐가 표현될 수 있으므로 원인 질환이나 동반되는 질환에 대한 의학적 검사(염색체 검사, 대사 검사, 뇌파 검사, 뇌 MRI)가 병행되어야 합니다. 인지 평가 및 발달 평가, 아동 자폐증 평가 척도, 자폐증 진단 관찰 스케쥴(ADOS), 자폐증 진단 면담지(ADI-R) 등이 도움이 됩니다.
3. 자폐 스펙트럼의 치료 방법
자폐 스펙트럼의 치료는 완치보다는 증상 완화와 삶의 질 개선에 중전을 둡니다. 근본적인 치료법이 없지만 지금까지 과학적으로 효과가 검증된 방법들은 많이 있고, 아이의 발달 정도와 증상에 맞추어 적절한 치료법을 적용하는 것이 바람직합니다. 상담을 통해 가족 등 주변인과의 불화를 낮추고, 약물이나 심리 치료로 여러 증상을 줄이고, 행동 교정을 통해 사회적, 직업적 문제를 최소화할 수 있습니다. 아스퍼거 증후군은 경우에 따라 사회적 경험을 쌓으며 증상이 완화되기도 합니다.
치료의 궁극적인 목표는 사회적, 언어적 발달을 촉진하며, 부적응 행동(과잉 활동, 상동 행동, 자해 행동, 공격성 등)을 최소화하여 독립적인 생활을 가능하게 함으로써 삶의 질을 높이는 데 있습니다.
약물치료는 자폐 스펙트럼 장애 아이들에게 나타나는 주의력 결핍, 충동성, 과잉 행동, 불안, 수면장애, 공격성, 자해 행동 등과 같은 정서와 행동 문제를 조절하는 데 도움이 되며, 이로 인해 다른 교육적, 치료적 중재 효과에도 긍정적 영향을 줄 수 있습니다. 응용행동분석(ABA:Applied Behavior Analysis)은 검증된 치료 방법으로 가장 큰 효과를 인정받고 있습니다. 아이의 문제 행동의 원인을 분석해 문제 행동을 감소시키고, 바람직한 행동을 향상하기 위해 사용되며 국내에서도 이 치료를 적용하는 기관들이 늘어나고 있습니다. 언어치료는 구어로 말하지 못하는 아이나 언어 제한이 큰 아동에서부터 말을 유창하지만 언어 활용 기술이 부족한 아이들에 대한 치료로 자폐 스펙트럼 장애 아동의 사회성 발달과 의사소통 문제 개선에 효과적인 방법으로 보고되고 있습니다. 전체적인 운동 능력이 떨어져 있거나 정교한 소근육 조절에 어려움이 있는 아이는 작업치료, 감각 처리에 문제가 있는 아이는 작업치료와 함께 감각통합 치료를 하기도 합니다.
자폐 스펙트럼 장애에 대한 인식이 높아지면서 아이의 사회성 발달에 관심을 두고 병원을 찾는 부모가 늘고 있습니다. 자폐 스펙트럼은 조기 진단하여 적절한 치료를 해줄수록 예후가 좋아지므로 아이의 사회성 발달에 주의를 기울이는 것이 좋습니다. 덧붙여 가정과 학교, 병원, 치료 기관과 지역 사회의 적극적인 지원이 함께 이루어졌을 때 가장 효과적인 치료가 될 될 것입니다.